Wszystko co warto wiedzieć o chorobie Gauchera. Objawy, badanie nosicielstwa, badanie krwi w kierunku GD oraz enzymatyczna terapia zastępcza.

Odpowiedź na pytanie „jaka jest historia choroby Gauchera” oznacza odpowiedź na trzy pytania: co, jak i dlaczego. Philippe Gaucher, francuski lekarz, odpowiedział na pytanie „co” w 1882 roku. Dr Gaucher był zdziwiony pacjentem, który miał powiększoną śledzionę. Sądził, że pacjent zmarł na białaczkę. Jednak podczas autopsji odkrył, że śledziona nie była po prostu powiększona – sam organ miał powiększone komórki. Te powiększone komórki są obecnie znane jako komórki Gauchera, a powiększona śledziona jest cechą charakterystyczną tej choroby.

Prezentowany materiał jest efektem współpracy z pytamystomatologa.pl

Objawy choroby Gauchera: Lista rośnie

Naukowcy kontynuowali prace nad odkryciami dr Gauchera, dodając do listy objawów choroby Gauchera (GD) kolejne. Oprócz powiększonej śledziony, lekarze stwierdzili:

  • Powiększenie wątroby, płuc i nerek
  • Problemy trawienne
  • Problemy z kośćmi i złamania
  • bóle stawów
  • Problemy z wzrostem u dzieci
  • Krwawienia z nosa, siniaki i anemia
  • Zmęczenie

Objawy choroby Gauchera typu 2 i 3

W latach 20. ubiegłego wieku lekarze zauważyli również objawy neurologiczne, takie jak drgawki, niepełnosprawność intelektualna i drgawki mięśni. Ten typ ostatecznie stał się znany jako typ 2, który lekarze zazwyczaj diagnozują u niemowląt w wieku około 6 miesięcy. Dzieci z typem 2 rzadko żyją dłużej niż dwa lata. W późnych latach 50-tych lekarze opisali trzeci typ GD (typ 3), który charakteryzuje się późno pojawiającymi się objawami neurologicznymi. Osoby z typem 3 mogą dożyć dorosłości z objawami, które mogą obejmować drgawki, problemy poznawcze i zaburzenia krwi. Obecnie, typy 2 i 3 nazywane są neuronopatyczną chorobą Gauchera.

Przeczytaj również:  Zaburzenia mieloproliferacyjne - objawy i leczenie

W 1934 r. francuski chemik odkrył, co powoduje powiększanie się śledziony i wątroby: W narządach tych gromadzi się lipid (substancja tłuszczowa) zwany glukocerebrozydem. To nagromadzenie powoduje objawy GD, takie jak powiększenie śledziony i wątroby, anemia, zmęczenie i problemy z kośćmi.

Badanie krwi w kierunku GD

Badanie krwi analizuje poziom aktywności enzymu. Na podstawie aktywności enzymu lekarze mogą określić stopień zaawansowania choroby. Naukowcy odkryli również, że pewne genotypy (genetyczny makijaż komórek) są związane z typami 1, 2 lub 3. Korzystając z informacji o genotypie, lekarze mogą zdiagnozować, jaki typ GD ma dana osoba za pomocą tego samego badania krwi. Zespół dr Brady’ego opracował również prenatalny test diagnostyczny.

Badanie nosicielstwa choroby Gauchera

Diagnostyka rozwinęła się jeszcze bardziej, gdy możliwe stało się określenie nie tylko tego, kto ma chorobę, ale także tego, kto może być jej nosicielem. Nosiciele nie mają objawów, ale są nosicielami mutacji genetycznej i mogą przekazywać chorobę swoim dzieciom.

Obecnie badanie na nosicielstwo jest tak proste, jak badanie śliny. A badanie na nosicielstwo jest teraz łatwiejsze i bardziej efektywne niż kiedykolwiek – można nawet otrzymać „zestaw do plucia” i dostarczyć próbkę śliny w zaciszu własnego domu. Wystarczy poprosić o zestaw i odesłać próbkę śliny, a następnie eksperci przeanalizują ją w laboratorium. Te przełomowe odkrycia umożliwiły ludziom uzyskanie informacji na temat ich statusu genetycznego i przygotowanie się na przyszłość.

Zmieniające się oblicze leczenia choroby Gauchera

Teraz, gdy diagnozowanie pacjentów jest stosunkowo proste – a lekarze wskazali problem niewydolnego enzymu – naukowcy przeszli do następnej fazy: „Jak możemy wykorzystać te informacje do poprawy leczenia?”. Nie znając przyczyny GD, poprzednie terapie mogły skupić się jedynie na łagodzeniu objawów. Lekarze badali objawy – takie jak powiększona śledziona i wątroba – i próbowali zająć się tymi problemami. Leczenie obejmowało:

Przeczytaj również:  Zespoły mielodysplastyczne (MDS) - objawy i leczenie

Usunięcie śledziony
Przeszczepy wątroby
Transfuzje krwi
Zabiegi ortopedyczne
Przeszczep szpiku kostnego (udany w rzadkich przypadkach u osób z typem 1)
Trudność polegała na tym, że procedury te nie zajmowały się przyczyną choroby, a jedynie towarzyszącymi jej objawami.

Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT): Pierwsza próba

W końcu zespół miał wystarczającą ilość enzymu, aby przetestować terapię na pacjentach. Wyniki były… słabe. U niektórych pacjentów poziom glukocerebrozydu znacznie się obniżył. Ale u innych pacjentów, nie tak bardzo. Zespół dr Brady’ego odkrył, że glukocerebrozyd w wątrobie był uparty. U ponad połowy pacjentów ilość materiału tłuszczowego nie zmniejszyła się.

Co to jest enzymatyczna terapia zastępcza?

Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) polega na podawaniu dożylnych wlewów w celu skorygowania niedoboru enzymu, który wywołuje objawy choroby Gauchera (wymawiane jako go-SHAY). W szczególności, powszechnym zastosowaniem enzymatycznej terapii zastępczej jest leczenie lizosomalnej choroby spichrzeniowej. Jeśli ty lub ktoś z twoich bliskich cierpi na chorobę Gauchera typu 1 lub 3, ERT może zminimalizować objawy i zapobiec trwałemu uszkodzeniu organizmu.

Jak działa Enzymatyczna Terapia Zastępcza?

ERT wyrównuje niski poziom enzymu glukocerebrozydazy (GCase) za pomocą zmodyfikowanej wersji tego enzymu. Enzym ten rozkłada glukocerebrozyd, tłuszczową substancję chemiczną, która gromadzi się w organizmie pacjentów z chorobą Gauchera. (Rekompensuje to brak enzymu, dlatego terapię nazywa się enzymatyczną terapią zastępczą). Pacjenci otrzymują ERT we wlewie dożylnym, który trwa zwykle od 1 do 2 godzin.